全基因组外显子测序（）。

A. 明确遗传模式
B. 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆
C. 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制
D. 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异
E. 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

性连锁鱼鳞病的病因是（）。

A. 染色体14q11.2的TGM1基因突变
B. 类固醇硫酸酯酶基因的缺陷
C. 12-R脂氧合酶突变
D. 角蛋白10基因突变
E. 角蛋白1基因突变

与毛周角化病的发病无关的是（）。

A. 常染色体显性遗传
B. 维生素A缺乏
C. 代谢障碍
D. 内分泌异常
E. X染色体显性遗传

单纯型大疱性表皮松解症（）。

A. 是最重型
B. 水疱发生在表皮基底细胞层
C. 尼氏征阳性
D. 水疱位置较深
E. 愈合后遗留瘢痕

以下属于单基因遗传性皮肤病的是（）。

A. 斑秃
B. 白癜风
C. 鱼鳞病
D. 银屑病
E. 系统性红斑狼疮

板层状鱼鳞病的发生与以下哪种基因缺陷有关()

A. 角蛋白1基因
B. 角蛋白10基因
C. 谷氨酰胺转移酶1基因
D. 类固醇硫酸酯酶基因

遗传性大疱性表皮松解症激素治疗有效。

A. 正确
B. 错误

单基因遗传性皮肤病

家族性慢性良性天疱疮常在婴儿期发病，可迟至儿童期。

A. 正确
B. 错误

以下哪项不属于各型大疱性表皮松解症的共同特点（）。

A. 皮肤受到碰撞后出现水疱
B. 愈合后无瘢痕
C. 四肢伸侧容易发生
D. 可见粟丘疹
E. 可使指趾甲萎缩或甲缺如