A. 遗传流行病学研究 B. 分离分析 C. 连锁分析 D. 突变筛查 E. 全基因组外显子测序
A. 正确 B. 错误
A. 皮损季节变化 B. 与毛孔一致的角化性丘疹 C. 掌跖角化过度 D. 表皮有角化过度的鳞屑
A. 患者出生时即有皮肤发红、湿润和表皮剥脱 B. 红斑及水疱随年龄增长而逐渐减轻 C. 1/3患者有眼睑及口唇外翻 D. 屈侧易受累并可出现浸渍
A. 明确遗传模式 B. 对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆 C. 明确某种单基因皮肤病的分子发病机制 D. 从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异 E. 从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异
A. 致病基因定位于1q21 B. 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(STS)的基因缺失 C. 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关 D. 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变 E. 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关
A. 全身覆有一层火棉胶样膜 B. 薄壁松弛性水疱 C. 淡黄色坚硬角化斑块 D. 薄膜现象 E. 皮肤潮红、湿润和表皮剥脱