对于一个外显完全的常染色体显性遗传病来说,如在一个正常的家系中突然出现一个新的患者,很可能是因为
A. 近亲婚配
B. 选型婚配
C. 建立者效应
D. 新生突变
E. 适合度升高
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某常染色体隐性遗传病,患者的配偶如为杂合子,则子女
A. 均为杂合子
B. 为外表正常的隐性致病基因携带者
C. 有50%的再发风险
D. 通常均会发病
E. 均为纯合子
假设遗传性视网膜母细胞瘤的外显率为70%,则携带显性基因而不表现的个体(遗传携带者)为
A. 70%
B. 50%
C. 35%
D. 30%
E. 15%
对于有表型模拟和遗传异质性的疾病,不可缺少的遗传咨询步骤是
A. 辅助检查
B. 确定遗传方式
C. 估计再发风险
D. 随访
E. 扩大咨询
如果父亲的核型是45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q),其子代Down综合征发病风险
A. 高于群体发病率
B. 低于群体发病率
C. 等于群体发病率
D. 高于母亲是这种核型的情况
E. 不能判断
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