题目内容

女孩，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是

A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺激素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶

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（20＿23用题干）共男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

A. 21＿三体综合症
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 癫痫

（20＿23用题干）共男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查室

A. 血钙磷测定
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4测定
D. 脑电图检查
E. 尿三氯化铁试验

（20＿23用题干）共男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。如该患儿出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

A. 尿2＿4二硝基苯肼试验
B. 尿三氯化铁试验
C. Guthrie细菌生长抑制试验
D. 血T3、T4、TSH测定
E. 染色体核型分析

（20＿23用题干）共男孩，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智力渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。最主要的治疗方法是

A. 苯巴比妥
B. 维生素D
C. 脑活素
D. 低铜饮食
E. 低苯丙氨酸饮食