题目内容

46、β地中海贫血最主要的发病机制是

A.点突变
B.基因缺失
C.mRNA前体加工障碍
D.融合基因
E.染色体缺失

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47.白化病发病机制是缺乏__

A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶

48.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是_

A.酪氨酸
B.5-羟色胺
C.黑尿酸
D.苯丙酮酸
E.γ-氨基丁酸

49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是_

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病

50.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是__

A.白化病
B.半乳糖血症
C.粘多糖沉积病
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病