脂蛋白脂肪酶(LPL)基因突变导致其自身活性降低或缺乏是下列哪型高脂蛋白血症的病因?
A. Ⅰ型高脂蛋白血症
B. Ⅱ型高脂蛋白血症
C. Ⅲ型高脂蛋白血症
D. Ⅳ型高脂蛋白血症
E. Ⅴ型高脂蛋白血症
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肝豆状核变性的致病基因是:
ATP7B
B. TSHB
C. LDL
D. TAT
E. FAH
在下述几个线粒体呼吸链的多聚杂合复合体中,哪些复合体只含有线粒体DNA编码的多肽链:
A. 多聚杂合复合体Ⅰ
B. 多聚杂合复合体Ⅱ
C. 多聚杂合复合体Ⅲ
D. 多聚杂合复合体Ⅳ
E. 多聚杂合复合体Ⅴ
肝豆状核变性疾病中,ATP7B基因最常见的突变类型是:
A. His1069Gln
B. Ser135Leu
C. Lys285Asn
D. Va194Met
E. IVS12+5G>A
Ⅳ型糖原累积症的致病基因是:
A. 糖原合成酶
B. 脱枝酶
C. 肝磷酸化酶
D. 肌磷酸果糖激酶
E. 分枝酶