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Gaucher患者是因缺乏()而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 凝血因子Ⅻ
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

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关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是()

A. 患者智力低下
B. 患者尿液有大量的苯丙酮酸
C. 患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患者尿液有大量的苯丙氨酸
E. 患者的毛发和肤色较浅

苯丙酮尿症的遗传方式是()

AR
B. AD
C. XR
D. XD
E. Y连锁遗传

自毁容貌综合征患者是因缺乏()而引起的疾病

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 葡萄糖脑苷脂酶
D. 嘌呤代谢酶
E. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

下列哪项不是逆行肾盂造影的优点

A. 对比剂剂量少,浓度低,显影清楚
B. 碘过敏者同样可以运用
C. 不通过血液循环,全身反应少
D. 能同时了解肾功能情况
E. 能了解尿路梗阻部位和程度

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