55、男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合的是
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味
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59.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是_
A.黑色素
B.酪氨酸
C.苯丙酮酸
D.精氨酸
E.肾上腺素
60、大部分先天性代谢病的遗传方式是
A.AD
B.AR
C.XR
D.XD
E.MF
61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是
A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y连锁遗传病
62.苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__
A.代谢底物堆积
B.代谢旁路产物堆积
C.代谢中间产物堆积
D.代谢终产物缺乏
E.代谢终产物堆积
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