患者女,10岁,因“上腹不适,乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。查体:生命体征正常;消瘦,发育正常;心、肺听诊无异常;腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛;肝肋下5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。该病形成机制是()
A. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B. 磷酸果糖激酶缺陷
C. 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D. 肝不能正常合成铜蓝蛋白
E. 葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F. 缺乏酸性α-1,4-葡萄糖苷酶
患者男,22岁,因“四肢疼痛、无力6个月,加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可;脑神经检查未见异常,感觉无异常;四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级;双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。为明确诊断可考虑的检查为()
A. 脑电图
B. 腹部CT
C. 肌肉活检
D. 血生化
E. 糖耐量试验
F. 心电图
患者男,22岁,因“四肢疼痛、无力6个月,加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力,双侧上肢上举困难,后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛,活动后加重,伴肌肉痉挛,休息后能有一定程度的缓解,一直未治疗。1周前活动后症状明显加重,蹲下后不能站起。查体:一般情况可;脑神经检查未见异常,感觉无异常;四肢肌张力降低,四肢近端可见轻度的肌萎缩,三角肌及股四头肌压痛明显,未见肌纤维颤动,四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级;双侧角膜反射对称,四肢腱反射对称存在,无病理反射,皮肤划痕试验(+)。患者入院后应进行的检查包括()
A. 血常规
B. 尿常规
C. 心电图
D. 肌电图
E. 胸部X线片
F. 超声心动图
G. 胸腔积液常规及生化