题目内容

关于MERRF综合征的描述,不正确的是

A. 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
B. 是一种罕见的、同质性母系遗传病
C. 是线粒体脑肌病的一种,伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化
D. 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果(A8344G)
E. 最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G

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A. G14459A
B. G3460A
C. T14484C
D. G11778A
E. G15257A

A. 缺失长度
B. 缺失部位
C. 异质性水平和组织分布
D. 点突变位点
E. 转录活性

A. 几乎全部来自精子
B. 精子与卵子各提供1/2
C. 绝不会来自卵子
D. 几乎全部来自卵子
E. 绝不会来自精子

A. 以眼肌麻痹、视网膜色素变性、心肌病为主要症状
B. 常在婴儿、儿童或青春期发病
C. KSS主要由mtDNA的缺失引起
D. KSS主要由mtDNA的点突变引起
E. KSS患者病情严重程度取决于突变型mtDNA的杂质水平和组织分布