题目内容

患者,女性,44岁,以“多饮、多食、多尿”入院,空腹血糖8.5mmol/L,BMI18.1kg/m2。胰岛素抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA) 、谷氨酸脱羧酶抗体(GAD)均阴性。眼、神经、肌肉系统检查未见异常。双侧内耳道MRI未见异常,电测听力示重度高频神经性耳聋。患者母亲、弟弟、妹妹均有糖尿病并伴不同程度听力受损。基因诊断显示线粒体基因3243位A- G突变。临床诊断为线粒体糖尿病。该病发病的重要原因有

A. 线粒体功能障碍,导致胰岛β细胞功能进行性衰竭
B. 脱氧腺嘌呤核苷代谢异常,脱氧腺嘌呤核苷酸前体合成受阻,无法完成DNA复制,脱氧腺嘌呤核苷对β细胞产生毒性,致使细胞死亡
C. 胰岛β细胞膜 上HLA-Il类基因异常表达,使得β细胞成为抗原呈递细胞,引发自身免疫
D. 胰岛β细胞数目减少,胰岛素分泌缺陷
E. 终末器官对胰岛素产生抵抗

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患者,男,34岁,6年前外伤入院时,多次检测空腹血糖18~19mmol/L,胰岛素自身抗体、胰岛细胞抗体、谷氨酸脱羧酶抗体均阴性,诊断为2型糖尿病,给予正规治疗。1年前患者出现进行性听力下降,血糖控制不佳。基因诊断显示线粒体基因3243位A→G突变。临床诊断为线粒体糖尿病。除降糖治疗外,给予泛癸利酮辅助治疗,以下解释合理的是

A. 泛醌能促进胰岛素分泌,降低血糖,较少并发症
B. 泛醌能抑制胰高血糖素的分泌
C. 泛醌能刺激胰岛素的生物合成并增加胰岛β细胞的数量
D. 泛醌能延缓碳水化合物吸收,起到餐后血糖降低的作用
E. 泛醌是线粒体呼吸链所需辅酶,能保护线粒体功能,延缓疾病的发生

患儿,女,10岁,以“头晕12天,晕厥1次”入院。患儿自幼听力障碍,身高、发育落后于同龄孩子。检查发现:双眼睑轻度下垂,心尖区闻及SMI-1I/6级杂音。肌力IV级。心电图显示:窦性心动过速,室性逸搏心律,三度房室传导阻滞。心肌酶CK、LDH ;及心肌损伤标志物肌钙蛋白明显升高。血乳酸升高。眼底检查显示双眼底视网膜色素变性。头颅CT:双侧脑室偏大、脑沟较深。上述检测结果提示该患儿可能为

A. Kjer病
B. Leigh综合征
C. Kearns-Sayre综合征
D. Leber遗传性视神经病
E. 神经性肌软弱、共济失调、色素性视网膜炎

患者,25岁,15岁时出现眼肌麻痹的症状,现在发展到眼睑严重下垂,最近就医检查发现还有色素性视网膜炎。医生诊断为线粒体病(KSS病),建议补充( )治疗

A. 叶酸
B. 泛醌
C. 苹果酸脱氢酶
D. 维生素A
E. 色氨酸

中心粒和鞭毛、纤毛的基体由下列( )组成的

A. 单管
B. 二联管
C. 三联管
D. 9组二联管
E. 组二联管+两根单微管

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