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线粒体病可累及入体多个组织器官，但主要是和组织。

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mtDNA变异可分为变异和变异两类。

目前用于检测线粒体基因点突变的常用技术有技术、变性高效液相色谱分析、技术和基因芯片技术。

DHPLC技术结果分析中，一般情况下，色谱峰双峰为，单峰为。

目前鉴定突变的金标准是技术，具有高通量检测、自动化程度高、灵敏度和特异性高等优点。