一个47,XXY Klinefelter综合征患者,父母核型均正常,检查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)电泳变异体,患者为纯合子,母亲为杂合子AB。亲代生殖细胞的异常为
A. 卵子发生第2次减数分裂时不分离
B. 卵子发生第1次减数分裂时不分离
C. 精子和卵子第1次减数分裂时均不分离
D. 精子发生第2次减数分裂时不分离
E. 精子和卵子第2次减数分裂时均不分离
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通过PCR-RFLP分析,半乳糖血症的分子诊断结果如下:父亲(正常)300bp/400bp,母亲(正常)300bp/400bp,儿子(患者)400bp/400bp。现检测到第二胎结果是300bp/400bp,判断这个胎儿最可能是
A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断
AFP含量高说明胎儿可能患有下列哪种疾病
A. 先天愚型
B. Turner综合征
C. 白化症
D. 脊柱裂
E. 动脉导管未闭
可进行产前诊断的检测标本不包括
A. 羊水细胞
B. 脐带血
C. 胎盘
D. 孕妇尿液
E. 孕妇外周血中胎儿细胞
胎儿镜是一种带有羊膜穿刺的双套管的光导纤维内镜,关于其临床应用不正确的是
A. 可于怀孕12~14周进行操作
B. 插入羊膜腔后可直接观察胎儿畸形
C. 可取胎儿血样
D. 活检和进行遗传病的产前诊断
E. 可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗
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