下列疾病中哪一种属于线粒体遗传病
A. 甲型血友病
B. 子宫阴道积水
C. 家族性高胆固醇血症
D. Leber视神经萎缩
E. 抗维生素D性佝偻病
Leber视神经萎缩的特点是
A. mtDNA的数量减少
B. 家系中mtDNA可有多个点突变
C. mtDNA突变均为缺失突变
D. 发病无性别差异
E. 是一种比较常见的眼部线粒体疾病
血友病B与Leber视神经萎缩的遗传方式不同,后者表现为
A. 患者,女,较多见
B. 孟德尔遗传
C. 代代遗传
D. 隔代遗传
E. 母系遗传
关于MERRF综合征的描述,错误的是
A. 是一种罕见的、同质性母系遗传病
B. 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
C. 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化
D. 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状
E. 大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNA Lys基因点突变的结果(A8344G)
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