与mtDNA突变无关的疾病是_____。
A. Leber遗传性视神经病
B. MERRF综合征
C. MELAS综合征
D. 白化病
E. KSS综合征
发病具有性别差异,一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。
A. 遗传性小脑性运动共济失调
B. 红绿色盲
C. Leber遗传性视神经病
D. 抗维生素D佝偻病
E. 先天愚型
MELAS综合征的特征性病理变化是______。
A. 在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如B.尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化
B. 尾状核中小神经细胞缺失,伴胶质纤维化
C. 电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。
D. 基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化
E. 在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量形态异常的聚集的线粒体
1993年,Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的研究,首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。
A. G→A
B. A→G
C. T→G
D. G→T
E. T→C