题目内容

64.糖原累积病Ⅰ型是由于____缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶

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65.白化病Ⅰ型患者体内缺乏

A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP

66、半乳糖血症的发病机制主要是由于

A.底物累积
B.中间产物累积
C.代谢产物过多
D.终产物缺乏
E.旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但_____应除外。

A.生后4个月左右,才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味
D.皮肤白皙,易出现湿疹样皮
E.特殊面容,四肢粗短

68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是_

A.细胞遗传学检查
B.胎儿镜检查
C.生化检查
D.基因诊断
E.系谱分析