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21q21q易位携带者虽不常见,但尤为重要,因为其只能产生三体的合子,即不可能有正常表翌的胎儿,故此种易位型携带者的后代将100%为三体型患儿,所以21q2lq携带者不宜生育。()

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易位型21三体患者的易位染色体,如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者,其核型为46,一21,+t(Dq21q)或46,+t(Gq21q)。()

导致嵌合体的不分离多半发生在第1次卵裂以后的某次有丝分裂;所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚,正常细胞系所占比例就越多,则此患者症状就越轻。()

在一个群体中,BB为64%、Bb为32%、bb为4%,B基因的频率为 0.96()

遗传家系的视网膜母细胞瘤为单基因遗传病,散发性病例家系的视网膜母细胞瘤发病年龄较晚,且多为单侧性,与遗传的关系不大()。

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