患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。先重点检查哪些项目()。
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 染色体分析
C. 特异性酶活性测定
D. 尿黏多糖检查
E. 骨骼X摄片
F. 25(OH)D
G. 提示:血钙2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、碱性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖测定阳性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎体形态失常,椎体变扁,左手尺骨远段明显变短,左手第2~5掌骨近端变尖、稍聚拢。双下肢正侧位示髂骨基底部较细,髋臼较浅,边缘欠光整。两侧股骨头扁平边缘毛糙,股骨颈偏短,双髋外翻。)
患儿女,4个月零22天,因发现面色苍白3个月入院,无出血倾向,无发热,无咯血及黑便,无尿色明显加深,无皮疹。面色苍白逐渐加重,分别于入院前半月及入院前3个月于院外查到重度贫血而输血两次共100ml,输血后短暂面色红润,很快又苍白。病后曾服用"补血药"治疗病情无好转。体检:生长发育尚好,肝肋下3cm,脾肋下2.5cm,无皮疹及黄疸。呼吸急促,心前区闻及柔和SMⅡ/Ⅵ,双肺无显著异常。目前应作什么判断()。
A. 再生障碍性贫血
B. 骨髓增生异常综合征
C. 纯红细胞再生障碍性贫血
D. 白血病
E. 巨细胞病毒肝炎
F. 戈谢病(Gaucherdiseas
G. 溶血危象
H. (提示:输血后血液分析结果:WBC:7.2×109/L,PLT:312×109/L,Hb:63g/L,MCV:97.5fl,MCH:30.7pg,MCHC:344g/L,Rc:0.003,胸片未见胸腺肿大征象。)