题目内容
Leigh综合征致病基因携带者,女性,36周岁,孕6次,曾分别于孕6-16周因不明原因流产4次,活产2次,但孩子分别于8个月和6岁死亡(带有超过95%遗传负荷),死亡原因均为Leigh综合征。本人无症状,经mtDNA序列分析显示携带Leigh综合征致病基因突变,线粒体基因组ATPase6基因8993T 〉G的点突变,在毛囊、血液和尿液沉淀中的突变比例分别为23.27%、24.50%和33.65%。其父母健康无症状,一个兄弟和一个姐姐死于该病,而其他兄弟姐妹则无症状。其中一个幸存的姐姐有一个无症状的儿子和4个患有该综合征的孩子。4名受影响的儿童中有两名已于9个月和1岁时死于此病,为寻求孕育一个健康的婴儿而来就诊。问题:1. 根据所学知识点全面分析先证者家系中出现症状表现严重程度不同的原因?2. 通过怎样的技术手段可以孕育一个健康宝宝?3. 该技术需要考虑哪些方面问题?
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