患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。[问题3][单选题]该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A. 并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B. 眼发育不良、耳道闭锁
C. AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D. 翼颈、乳头间距宽
E. 睾丸小、乳房发育
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3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题2][单选题]主要的治疗措施是（）
A. 鲁米那
B. 维生素D
C. 脑活素
D. 低铜饮食
E. 低苯丙氨酸饮食
3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。[问题1][单选题]对明确诊断最有意义的检查是下列哪项（）
A. 血钙
B. 染色体核型分析
C. 脑电图
D. 尿有机酸测定
E. 血TSH、T4
足月儿出生7天后出现黄疸，下列哪项诊断是不可能的（）
A. 败血症
B. ABO溶血病
C. 胆道闭锁
D. 新生儿肺炎
E. 母乳性黄疸
重度新生儿缺氧缺血性脑病症状最明显的时间是（）
A. 初生至6小时
B. 初生至24小时
C. 初生至12小时
D. 初生至48小时
E. 初生至72小时
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