患儿2岁,生后半年发现尿有霉臭味,且经常呕吐,1岁时发现智力较同龄儿落后、目光呆滞、皮肤白晰、毛发浅黄,下列哪项对该患儿诊断最有帮助()
A. 脑电图
B. 头颅CT
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
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患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为D/G易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
A. 1%
B. 4%
C. 20%
D. 10%
E. 100%
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。[问题4][单选题]该患儿病因不包括()
A. 遗传因素
B. 父母智力
C. 放射线
D. 母亲受孕时年龄过大
E. 病毒感染
患儿,2岁。不会独立行走,智力落后。查体:皮肤细嫩,肌肉松弛,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,双眼外侧上斜,通贯掌,小指端向内侧弯曲。[问题2][单选题]该患儿最可能的诊断是()
A. 甲状腺功能减低症
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 脑发育不良
E. 先天愚型
患儿女,6周岁。两周前曾患上感。目前不规则发热,易疲倦,脸色略苍白。查体发现,心率增快,心尖部第一心音减弱,并可闻及早搏,心电图检查:P-R间期延长,ST段下移,实验室检查:C反应蛋白增高。[问题1][单选题]该患儿首选药物是什么()
A. 洋地黄类药物
B. 水杨酸制剂
C. 地塞米松制剂
D. 镇静剂
E. 抗生素