某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状,空腹血糖低下。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
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一个并指症女性与一个甲型血友病男性结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同。他们若再生一个女孩,女儿为并指伴甲型血友病携带者的概率是
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
E. 0
一对表现型正常的夫妇,连生了3个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概率
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
E. 0
一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙子的概率为
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 0
某男性患者,3岁,表现为智力发育障碍、共济失调,具有敌对性和侵占性,常自毁容貌。其最可能的诊断是
A. HGPRT缺陷症
B. 着色性干皮病
C. Gaucher病
D. Tay-Sachs病
E. 苯丙嗣尿症
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