你所在的临床科室遇到1个疑难杂症家系,迟迟无法通过临床检査手段确诊疾病。科主任吩咐你尽快査询相关的遗传医学数据库,看看哪一家医院、独立医学检验结构或医学院的研究室能够开展相关的分子诊断检测,以便对这个遗传病家系进行相关的辅助诊断,最终确诊疾病,给患者和家系一个交代。毫无相关经验的你应该首先査阅哪一个网站
A. PubMed
B. OMIM
C. MitoMap
D. Ensembl
E. GeneTests
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下列哪一家网站是最权威的有关线粒体基因病研究和分子诊断的资源
A. PubMed
B. OMIM
C. MitoMap
D. Ensembl
E. GeneTests
在完成了疾病的全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)实验之后,通常应该首先査询哪一家网站进行数据比对,以便剔除基因组DNA的多态性信息
A. ExAC
B. OMIM
C. MitoMap
D. Ensembl
E. GeneCards
请査询相关医学遗传学的网站,看看FOXP2基因包含几个外显子
A. 1 – 5
B. 6 – 10
C. 11 - 15
D. 16 – 20
E. 21-25
请査询相关医学遗传学网站,看看FOXC1基因编码的蛋白最有可能的功能是下列哪一项
A. 分泌激素(secreted hormone)
B. 离子通道(ion channel)
C. 酪氨酸激酶(tyrosine kinase)
D. 转录因子(transcription factor)
E. 核膜的组分(nuclear membrane component)
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