患儿女,7岁,因发现身材矮小、骨骼发育异常7年,骨痛3年来院就诊。近半年来乏力,活动后心累、气促。查体:T37℃,P104次/分,R25次/分,体重18kg。身长102.5cm,坐高54.4cm,头围50cm,鸡胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,双手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,质中。目前应作什么处理()。
A. 酶替代治疗
B. 口服补充钙剂
C. 肌注维生素D
D. 口服罗盖全
E. 家庭如需生育第二胎,有条件做产前基因诊断
F. 若并发感染控制感染
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患儿男,6月14天,因咳嗽、腹泻半月,加重伴呕吐2天入院。入院前半月,患儿受凉后出现咳嗽,单声咳,无吼喘、气促、呼吸困难,伴腹泻7~8次/日,为黄绿色蛋花样便,无黏液、脓血,不伴发热、呕吐。经当地治疗无明显好转。入院前2天,开始出现呕吐7~8次,为胃内容物,非喷射性,无咖啡、胆汁。患儿生后2~3个月会抬头,否认惊厥史。查体:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,头围41cm,胸围42cm,腹围43cm,身高66cm,营养发育好,神清,无黄疸,皮肤弹性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶无凹陷,无鼻扇,唇红,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗,有少许粗湿啰音。心音有力,律齐。腹软,肝肋下4cm,质软,缘锐,脾肋下1cm,质软,脊柱四肢无畸形。门诊胸片:双肺纹理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回声均匀。大便常规:WBC2~4个/HP,RBC0~1个/HP,轮状病毒抗原(+),少许黏液。血常规:RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步拟进行什么相关检查助诊()。
A. 血乳酸
B. 眼科检查有无K-F环
C. 血脂
D. X线长骨摄片
E. 铜蓝蛋白
F. 胎儿血红蛋白
G. 外周血象或骨髓象中找尼曼-匹克泡沫细胞提示:血乳酸:9.86mmol/L(0.5~2.1mmol/L)血脂:总胆固醇7.3mmol/L(0~5.1mmol/L)甘油三酯2.2mmol/L(0~2.3μmol/L)高密度脂蛋白1.97mmol/L(0.91~2.27mmol/L)低密度脂蛋白2.98mmol/L(0~3.36mmol/L)X线长骨摄片:骨质疏松)
患儿男,6月14天,因咳嗽、腹泻半月,加重伴呕吐2天入院。入院前半月,患儿受凉后出现咳嗽,单声咳,无吼喘、气促、呼吸困难,伴腹泻7~8次/日,为黄绿色蛋花样便,无黏液、脓血,不伴发热、呕吐。经当地治疗无明显好转。入院前2天,开始出现呕吐7~8次,为胃内容物,非喷射性,无咖啡、胆汁。患儿生后2~3个月会抬头,否认惊厥史。查体:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,头围41cm,胸围42cm,腹围43cm,身高66cm,营养发育好,神清,无黄疸,皮肤弹性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶无凹陷,无鼻扇,唇红,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗,有少许粗湿啰音。心音有力,律齐。腹软,肝肋下4cm,质软,缘锐,脾肋下1cm,质软,脊柱四肢无畸形。门诊胸片:双肺纹理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回声均匀。大便常规:WBC2~4个/HP,RBC0~1个/HP,轮状病毒抗原(+),少许黏液。血常规:RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。下一步应做什么检查()。
A. 甲胎蛋白
B. 大便培养
C. 乙型三对半
D. 肝功能
E. 血糖
F. CMV-PCR,CMV-IgM,CMV-IgG提示:大便培养:(-)肝功能正常CMV-PCR(-),CMV-IgM(-),CMV-IgG(-)血糖:2.2mmol/L)
患儿男,6月14天,因咳嗽、腹泻半月,加重伴呕吐2天入院。入院前半月,患儿受凉后出现咳嗽,单声咳,无吼喘、气促、呼吸困难,伴腹泻7~8次/日,为黄绿色蛋花样便,无黏液、脓血,不伴发热、呕吐。经当地治疗无明显好转。入院前2天,开始出现呕吐7~8次,为胃内容物,非喷射性,无咖啡、胆汁。患儿生后2~3个月会抬头,否认惊厥史。查体:T37℃,P142次/分,R38次/分,W13kg,头围41cm,胸围42cm,腹围43cm,身高66cm,营养发育好,神清,无黄疸,皮肤弹性好,腹壁皮下脂肪2cm,眼眶无凹陷,无鼻扇,唇红,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗,有少许粗湿啰音。心音有力,律齐。腹软,肝肋下4cm,质软,缘锐,脾肋下1cm,质软,脊柱四肢无畸形。门诊胸片:双肺纹理增多。B超:肝右肋下4.5cm,回声均匀。大便常规:WBC2~4个/HP,RBC0~1个/HP,轮状病毒抗原(+),少许黏液。血常规:RBC3.7×1012/L,Hb92g/L,Plt547×109/L,WBC7.6×109/L,N0.25,L0.67,MCV80fc,MCH24.9pg。根据以上结果,为了进一步确诊需要做什么检查及制定什么治疗方案()。
A. 肝CT扫描
B. 肝组织糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定
C. 果糖耐受实验
D. 无特殊治疗
E. 口服玉米淀粉2g/kg
F. 少食多餐