题目内容

一个性发育不良的女青年,口腔黏膜涂片检查染色质,发现X小体阴性,Y小体阳性,你认为该女青年可能属于哪一种病症

A. 正常女性
B. 多X综合征
C. Turner综合征
D. Klinefelter综合征
E. 睾丸女性化综合征

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通过PCR-RFLP分析,半乳糖血症的分子诊断结果如下:父亲(正常)300bp/400bp;母亲(正常)300bp/400bp;儿子(患者)400bp/400bp;现检测到第二胎结果是300bp/300bp,现判断这个胎儿最可能是

A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断

通过PCR-RFLP分析,苯丙酮尿症的分子诊断结果如下:父亲(正常)100bp/200bp;母亲(正常)100bp/200bp;儿子(患者)100bp/100bp;现检测到第二胎结果是200bp/200bp,现判断这个胎儿最可能是

A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断

通过ASO分析,苯丙酮尿症的分子诊断结果如下:父亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;母亲(正常)野生型和突变型探针均有杂交信号;女儿(患者)突变型探针有杂交信号;现检测到第二胎结果是突变型探针均有杂交信号,现判断这个胎儿最可能是

A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断

怀疑胎儿为无脑儿,且孕妇有先兆流产的倾向,此时应采取什么措施进行产前检查

A. B型超声扫描
B. 胎儿镜检查
C. 绒毛取样
D. 羊膜穿刺取样
E. 脐带穿刺术