题目内容

经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致？

A. 二氢生物喋啶还原酶
B. 分枝酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E. 肌磷酸化酶

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下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病：

A. 半乳糖血症
B. 同型半胱氨酸尿症
C. 酪氨酸血症
D. 苯丙酮尿症
E. 家族性高胆固醇血症

下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病：

A. 家族性高脂蛋白血症
B. 苯丙酮尿症
C. 半乳糖血症
D. 遗传性果糖不耐症
E. 糖原累积病

遗传性果糖不耐症的缺陷酶是：

A. 肝磷酸化酶
B. 肌磷酸果糖激酶
C. 果糖二磷酸醛缩酶
D. 肝磷酸化激酶
E. 葡萄糖-6-磷酸酶

半乳糖血症患者中，尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)基因最常见的突变位点是：

A. His1069Gln
B. Ser135Leu
C. Lys285Asn
D. Va194Met
E. Gln188Arg