基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为（）
A. 代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
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先天性肾上腺皮质增生症
A. 是由于21-羟化酶缺陷引起的疾病
B. 为常染色体隐性遗传病
C. 出现假性早熟或假性畸形现象
D. 其发病机理是由于反馈抑制减弱引起肾上腺皮质增生
急性间隙性卟啉症的发病原因有（）
A. 体内ALA和胆色素原的大量合成和严重积聚
B. 体内缺乏胆色素原（PBG）脱氨酶
C. 基因突变通过继发性损害机制影响蛋白质合成
D. 基因突变通过原发性损害机制影响蛋白质合成
急性间隙性卟啉症的根本原因是ALA和胆色素原在体内严重积聚所致（）
A. 对
B. 错
皮肤弹性过度综合征是由于赖氨酸羟化酶结构缺陷所致。
A. 对
B. 错
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