重型β地贫的症状包括哪些?
A. 鼻塌眼肿
B. 上颌前突
C. 头大额隆
D. 生长发育迟缓
E. 肝脾肿大
属于糖代谢缺陷的遗传病是
A. 白化病
B. 半乳糖血症
C. 蚕豆病
D. 苯丙酮尿症
E. 自毁容颜综合征
关于血红蛋白分子结构的说法,正确的是
A. 血红蛋白是一种结合蛋白,多肽链部分称为珠蛋白,辅基为血红素
B. 由两对单体组成,即两条类α珠蛋白链和两条类β链结合血红素组成
C. α链长141个氨基酸,其基因决定簇定位于16号染色体
D. β链长146个氨基酸,其基因决定簇定位于13号染色体
E. β基因的表达效率是α基因的2倍
与苯丙酮尿症相符的临床特征有
A. 羞明
B. 患者尿液和汗液有特殊臭味
C. 患者智力发育低下
D. 患者的毛发和肤色较浅
E. 先天性白内障