苯丙酮尿症 ( )
A. 囟门迟闭,出牙延迟,但智力发育正常
B. 骨龄落后,具有特殊面容,粘液性水肿
C. 头大,四肢短小,智力正常
D. 智力体格发育迟缓,具有特殊面容和皮纹特点
E. 智力落后,皮肤毛发色素减少,尿有鼠臭味
查看答案
岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。下列哪项与该儿的病因无关 ( )
A. 甲状腺无或少
B. 甲状腺激素合成障碍
C. 母孕期用抗甲状腺药物
D. 母孕期饮食中缺碘
E. 甲状腺集碘功能和(或)碘的有机化过程障碍
岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。诊断考虑: ( )
A. 21三体综合征
B. 垂体性侏儒症
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 粘多糖病(1型)
E. 苯丙酮尿症
岁女孩,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。确诊需做那项检查 ( )
A. 尿三氯化铁试验
B. 血糖测定
C. 血T3、T4、TSH检查
D. 脑电图检查
E. 腕部X线摄片
岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无浮肿,皮肤细嫩。无异常气味。 确诊的检查为 ( )
A. 骨骼X线检查
B. 染色体检查
C. 血清T3、l检查
D. 尿氨基酸过筛
E. 智力测定