题目内容

1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65㎝,表情呆滞,皮肤粗燥,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,有,四肢粗短。首先应进行的检查是 ( )

A. 尿三氯化铁试验
B. T3、、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查

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男性3岁患儿,身高65㎝,平日安静少动,腹胀经常便秘,查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗燥,腕部骨化中心一个,T4↓TSH↑,首选的治疗 ( )

A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. VitD+钙片
D. 甲状腺素片,服至青春期
E. 甲状腺素片,终身服药

1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无浮肿,皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为 ( )

A. 呆小病
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 软骨发育不良
E. 粘多糖病

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。最可能的诊断为 ( )

A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。确诊的检查为 ( )

A. 血浆游离氨基酸分析
B. 染色体分析
C. 血清T3、T4检查
D. 血电解质检查
E. 颅脑影像学检查