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自毁容貌综合征是由于什么酶缺乏所导致的

A. 醛糖还原酶
B. 半乳糖激酶
C. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
D. 苯丙氨酸羟化酶

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类β珠蛋白基因簇位于

A. 16p13
B. 11p15
C. 16q13
D. 11q15

β地中海贫血产生的基因突变类型不包括

A. 基因重排
B. 基因缺失
C. 点突变
D. 动态突变

关于珠蛋白基因的说法,错误的是

A. 每个二倍体个体携带4个α基因和2个β基因
B. β基因的表达效率是α基因的二倍
C. 珠蛋白基因的表达受到精确的调控,胚胎期α和β优先表达
D. 各种珠蛋白基因均有3个外显子和2个内含子

属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为

A. 镰状细胞贫血
B. 家族性高胆固醇血症
C. 血友病A
D. Hb Bart’s胎儿水肿综合征

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