题目内容

遗传病特殊诊断的方法不包括

A. 体格检查
B. 核型分析
C. 细胞遗传学检查
D. 基因诊断
E. 家系分析

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目前尚未具备产前诊断方法的遗传病是

A. 染色体病
B. 尚未找到致病基因的单基因遗传病
C. 特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
D. 多基因遗传的神经管缺陷
E. 有明显形态改变的出生缺陷

染色体检查的适应证不包括

A. 智力低下伴内眦赘皮、张口和通贯掌
B. 无精子症和男性不育症者
C. 原发性闭经和女性不育症者
D. 侏儒伴骨骼异常和角膜混浊
E. 智力低下伴大头、大耳、大下颌和大睾丸

使用HindⅢ内切酶,结合G8探针,通过RFLP分析,Huntington舞蹈症的分子诊断结果如下:父亲(患者)酶切部位1为17.5kb(-)/17.5kb(-),酶切部位2为3.7kb(+)/4.9(-);母亲(正常)酶切部位1为15.0kb(+)/15.0kb(+),酶切部位2为3.7kb(+)/3.7kb(+);女儿(患者)酶切部位1为17.5(-)/15.0kb(+),酶切部位2为4.9(-)/3.7kb(+)。现检测到第二胎结果是酶切部位1为17.5(-)/15.0kb(+),酶切部位2为3.7kb(+)/3.7kb(+),现判断这个胎儿最可能是

A. 显性基因纯合子
B. 杂合子
C. 隐性基因纯合子
D. 需性别确定后才能判断
E. 现无法判断

通过RFLP分析,血友病A的分子诊断结果如下:父亲(正常)1.2kb,母亲(正常)4.4kb/1.2kb,儿子(患者)4.4kb。现检测到第二胎结果是4.4kb/1.2kb,判断这个胎儿最可能是

A. 正常
B. 携带者
C. 患者
D. 须性别确定后才能判断
E. 现无法判断