题目内容

GH1基因缺陷导致的是（）

A. 多种垂体激素缺乏症
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症

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肾性尿崩症的表现为（）

A. 注射加压素后，尿量不减少，尿比重不增加
B. 注射加压素后，尿量减少，尿比重增加
C. 禁水后，尿量减少，尿比重增加
D. 多饮、多尿、血糖升高
E. 多饮、多尿、低钾、血pH低，尿pH7~8

5岁女孩，出生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大，大阴唇似阴囊。查体:BP 115/90mmHg，外阴男性化。血钠:148mmol/L，颊黏膜刮片X小体阳性。应诊断为（）

A. 21-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症

肾小管酸中毒的表现为（）

A. 注射加压素后，尿量不减少，尿比重不增加
B. 注射加压素后，尿量减少，尿比重增加
C. 禁水后，尿量减少，尿比重增加
D. 多饮、多尿、血糖升高
E. 多饮、多尿、低钾、血pH低，尿pH7~8

骨化中心出现明显延迟的是（）

A. 呆小病
B. 唐氏综合征
C. 软骨发育不良
D. 生长激素缺乏症
E. 佝偻病