题目内容

关于MERRF综合征,下列描述错误的是( )

A. 又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
B. 是一种罕见的,同质性母系遗传病
C. 是线粒体脑肌病的一种,包括线粒体缺陷和大脑与肌肉功能的变化
D. 大部分MERRF病例是线粒体基因组的转运RNA Lys基因点突变的结果(A8344G
E. 在神经和肌肉细胞中90%的线粒体存在MTTK*MERRF8344G突变,那么便会出现典型的MERRF症状

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下列关于mtDNA的描述哪一项是错误的( )

A. 具有半自主性
B. 为母系遗传
C. 其遗传密码和通用密码相同
D. 具有阈值效应的特性
E. 突变率极高

符合母系遗传的疾病为

A. 甲型血友病
B. 抗维生素D性佝偻病
C. PKU
D. Leber遗传性视神经病
E. 家族性高胆固醇血症

“阈值效应”中的阈值( )

A. 指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例
B. 易受突变类型的影响
C. 个体差异不大
D. 无组织差异性
E. 与细胞老化程度无关

下列不是线粒体遗传病的是( )

A. 帕金森综合征
B. MERRF综合征
C. Leber遗传性视神经病
D. 非胰岛素依赖性糖尿病
E. 糖原贮积症I型