某患者,20岁,以转氨酶升高,手足徐动就诊体检,发现腱反射亢进,眼角膜与巩膜交界处出现棕色色素环,生化检查发现铜蓝蛋白降低,经DNA测序发现ATP7B基因突变,确诊为肝豆状核变性(Wilson 病)。肝豆状核变性是神经内科常见的一种常染色体隐性遗传病,经早期筛查,采取驱铜治疗后可以和正常个体一样生活和生育,随着早期筛查和驱铜治疗的普及,本病经过若干年后的变化是( )。
A. 发病率升高
B. 发病率降低
C. 症状逐渐减轻
D. 突变率升高
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某犹太裔男性新生儿,出生后数天即发生呼吸道感染和肠梗阻症状,X线检查发现双肺分散片状阴影,患儿汗液氯含量升高,诊断为囊性纤维化。本病是西方最常见的一种常染色体隐性遗传病,在欧洲人群中的发病率为1/2500。欧洲人群中杂合子携带者的比例为:
A. 2/1250
B. 1/500
C. 1/50
D. 1/25
一对非洲裔夫妇生育有2例罹患镰刀状细胞贫血的孩子。夫妇两人来咨询,为什么本病在非洲裔中更为常见,以下哪一种解释是正确的。()
A. 自然选择
B. 遗传漂变
C. 非洲裔人群中的基因流增加
D. 亲婚配的影响
黑人中的R基因在美国和非洲人群中存在差异,原因在于( )。
A. 遗传漂变
B. 隔离群
C. 迁移
D. 奠基者效应
E. 自然选择
PTC味盲基因在中国东部和西北人群中存在差异,原因在于。
A. 遗传漂变
B. 隔离群
C. 迁移
D. 奠基者效应
E. 自然选择
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