患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是()
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 异染性脑白质营养不良
C. 苯丙酮尿症
D. 神经皮肤综合征
E. Canavan病
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患儿男,5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。该病的遗传方式主要为()
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 线粒体遗传
7岁女孩。发热伴头痛、乏力3天,今日体温略降,但发现右下肢无力,跛行。疑为脊髓灰质炎,请问脊髓灰质炎瘫痪期的主要特征应为()
A. 对称性弛缓性瘫痪伴感觉障碍
B. 对称性强直性瘫痪伴意识障碍
C. 上行性对称性弛缓性瘫痪,感觉存在
D. 不对称性弛缓性瘫痪,感觉存在,腱反射消失
E. 以上都不是
28岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征,为避免她子代又患此病,来遗传病门诊咨询,下列预防措施中哪项应除外()
A. 夫妇双方应进行染色体检查
B. 妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C. 妊娠前后应避免接受X线照射
D. 妊娠期羊水细胞培养,并作酶及生化测定
E. 妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染
十岁女童,反复出现意识丧失及动作中止,有时伴咀嚼、吞咽等动作,事后对发作全无记忆,发作时脑电图可见3Hz棘-慢波,智力基本正常。该患儿的预后为()
A. 反复发作造成智力下降
B. 转化为全面性发作
C. 转化为复杂部分性发作
D. 合理治疗2年可望治愈
E. 青春期后发作加剧