超星 - 单基因病 - 查题吧

单选题

类α珠蛋白基因簇定位于________。

A. 16p12
B. 16p13
C. 11p12
D. 11p15
E. 11q12

单选题

Hb Barts胎儿水肿综合征的基因型是________。

A. αα/-α
B. -α/α-
C. --/-α
D. --/--
E. α-/α-

单选题

家族性胆固醇血症的缺陷基因是________。

AHG基因
B. 铜转运蛋白基因
C. LDL受体基因
D. LDL基因
E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

单选题

家族性胆固醇血症的遗传方式是________。

AR
B. XD
C. XR
D. AD
E. Y连锁遗传

单选题

异常血红蛋白Hb Lepore产生的原因是________。

A. 基因融合
B. 移码突变
C. 碱基置换
D. 密码子缺失
E. 无义突变

单选题

下列属于膜转运载体蛋白病的是________。

A. 胱氨酸尿症
B. 家族性黑朦性痴呆
C. 苯丙酮尿症
D. 白化病
E. 尿黑酸尿症

单选题

β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为:________。

A. γ4
B. α2β2
C. α4
D. β4
E. α2γ2

单选题

HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血),病人异常的血红蛋白主要是:

A. γ4
B. α2β2
C. α4
D. β4
E. α2γ2

单选题

‏在进行遗传病家系系谱分析时,第一个就诊或被发现的患病成员称为( )。‎

A. 携带者
B. 受累者
C. 先证者
D. 咨询者

单选题

‎在系谱绘制时,这个符号(■)是指( )。

A. 已死亡个体
B. 男性患者
C. 男性携带者
D. 性别不确定

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