题目内容

患儿,女,1岁。生后智能渐渐落后,皮肤和头发色泽逐渐变浅,身上有尿臭味,有助于诊断的检查是

A. 脑电图
B. 血钙
C. 有机酸分析
D. 血钾
E. 血镁

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男,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。为协助诊断应选择的检查是

A. 血钙、磷测定
B. 染色体核型分析
C. 血T3、T4、TSH测定
D. 尿三氯化铁测定
E. 脑电图检查

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近3个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是

A. 抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺片
C. 口服碘化钾
D. 限制苯丙氨酸摄入量
E. 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D

男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫

男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断

A. 2l-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 癫病
E. 佝偻病性手足抽搐症