男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近3个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。应采取的治疗措施是
A. 抽搐时给予止抽搐药物
B. 口服甲状腺片
C. 口服碘化钾
D. 限制苯丙氨酸摄入量
E. 静推10%葡萄糖酸钙,同时口服维生素D
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男孩,3岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智力渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是
A. 21-三体综合征
B. 维生素D缺乏性手足搐搦症
C. 苯丙酮尿症
D. 先天性甲状腺功能减低症
E. 癫痫
男孩,1.5岁,半岁后发现尿有怪臭味,1岁时发现智力较同龄儿童低,尿有霉臭味,近1个月经常抽搐发作。体检:表情呆滞,毛发棕黄,面部湿疹,皮肤白皙。最可能的诊断
A. 2l-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 呆小病
D. 癫病
E. 佝偻病性手足抽搐症
新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用
A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能逐渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是
A. 染色体核型分析
B. 血钙
C. 尿有机酸分析
D. 脑电图
E. 血TSH、T4
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