神经内科(医学高级) - 神经系统先天性疾病 - 查题吧

多选题

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。可能的诊断有（）

A. 周围神经病
B. 肌病
C. 脊髓小脑共济失调
D. 感觉运动神经病
E. 吉兰-巴雷综合征
F. 后侧索综合征或亚急性联合变性

单选题

目前对于神经系统先天性疾病的防治，最有效的方法是（）

A. 对症治疗
B. 补充维生素
C. 外科手术
D. 预防及进行产前诊断
E. 基因治疗

多选题

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。关于该患者，叙述正确的有（）

A. 为小脑共济失调
B. 不能走夜路说明有深感觉障碍
C. 其共济失调符合深感觉障碍共济失调
D. 系扣困难是无力引起的
E. 龙贝格征阳性说明有小脑损害
F. 龙贝格征阳性支持深感觉障碍

单选题

三核苷酸重复性遗传病的遗传早现是重要特征之一，其临床表现为（）

A. 同一家系中发病年龄一代比一代晚
B. 同一家系中发病年龄一代比一代提前
C. 同一家系同一代中年龄小者先发病
D. 同一家系代间不同表型与年龄相关
E. 同一家系不同代中的年长者先发病

单选题

扁平颅底主要是颅地扁平使蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅底角度变大，根据头颅X线侧位片检查，颅底角大于多少度有临床诊断意义（）

A. >135°
B. >140°
C. >145°
D. >150°
E. >155°

单选题

颅底凹陷症的X线片检查中测量枢椎齿状突上移是诊断本病的重要依据。在硬腭-枕骨线（Gregorline），若齿状突高于硬腭后缘至枕骨最低点连线上几毫米，即可诊断颅底凹陷症（）

A. 6毫米
B. 7毫米
C. 8毫米
D. 9毫米
E. 10毫米

单选题

关于脑性瘫痪下面哪项描述是不正确的（）

A. 早期治疗效果较好
B. 语言训练、理疗、按摩、功能锻炼可以提高患者日常生活能力
C. 针对病因的特异性治疗
D. 药物主要是对症治疗
E. 有明显内收肌痉挛、马蹄内翻足可以手术治疗

单选题

患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）

A. 个体差异
B. 表型变异
C. 遗传异质性
D. CAG动态突变
E. 遗传早现

多选题

患者男，24岁，因“不敢走夜路，系扣困难3年，四肢远端消瘦、无力1年，进行性走路不稳3个月”来诊。查体：智力好，指鼻试验、跟膝胫试验不稳，四肢远端消瘦，弓形足，双侧跟腱反射消失，（＋），双侧病理反射阳性。需要做的检查有（）

A. 血常规
B. 基因学SCA1/2/3筛查
C. 基因学PMP22筛查
D. 脑电图
E. 肌电图
F. 体感诱发电位

单选题

胼胝体发育不良首选的辅助检查方法是（）

A. 头颅MRI检查
B. 头颅CT检查
C. 头颅超声波检查
D. 头颅X线摄片
E. 放射性核素检查

1