苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血游离氨基酸分析
D. 中和抗体试验
E. DNA分析

2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

A. 佝偻病
B. 半乳糖血症
C. 侏儒症
D. 散发性呆小病
E. 21-三体综合征

苯丙酮尿症的遗传方式是()

A. 伴性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. 性染色体隐性遗传
E. 性染色性显性遗传

属于单基因疾病的一项是()

A. 血红蛋白病
B. 糖尿病
C. 肾病综合征
D. 呆小病
E. 唐氏综合征

患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）。

A. 药物治疗
B. 饮食疗法
C. 心理疗法
D. 中医治疗
E. 尚无特殊治疗方法

21-三体综合征属于哪种遗传病（）。

A. 体细胞遗传病
B. 单基因遗传病
C. 线粒体病
D. 染色体病
E. 分子病

简述21-三体综合征的健康教育要点。

遗传性疾病的预防措施是()

A. 检出带病者
B. 无须产前诊断
C. 不用开展遗传咨询，
D. 开展健康教育
E. 不需婚前检查

苯丙酮尿症的治疗原则下列正确的一项是()

A. 力求早期诊断
B. 立即给予低盐饮食
C. 避免循环系统的损害
D. 给予激素类相关药物治疗
E. 通过自限性转归

苯丙酮尿症约占新生儿的1/15000，占智力低下儿的0.5～2%。

A. 正确
B. 错误