唐氏综合征的皮纹特征是()

A. 通惯手
B. atd角度缩小
C. 第4、5手指桡萁减少
D. 脚拇指球胫侧不规则形纹
E. 第4脚趾仅一条指皱纹

下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 脆性X染色体综合征
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征

预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）

A. 开展科普教育
B. 优生优育教育
C. 加强婚前检查
D. 推广筛查工作
E. 推广染色体检查

21三体综合征又称为先天愚型，发生率为2‰。

A. 正确
B. 错误

患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）。

A. 增加餐次、保持正常血糖水平
B. 预防感染
C. 预防酸中毒
D. 可试用高血糖，锌
E. 在紧张、剧烈运动时增加葡萄糖摄入

苯丙酮尿症患者尽早开始治疗，主要是为了预防（）。

A. 智力低下
B. 皮肤颜色变浅
C. 湿疹
D. 毛发枯黄
E. 抽搐

嵌合型21三体综合征，由于受精卵在早期卵裂过程中不分离引起。

A. 正确
B. 错误

苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。

6个月女婴，易激怒。因2小时前抽搐就诊。查体：体温表情呆滞，皮肤白皙，毛发偏黄，四肢肌张力高，尿、汗有发霉臭味。最有可能的诊断为（）。

A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能降低症
C. 苯丙酮尿症
D. 维生素D缺乏性佝偻病
E. 特发性癫痫

目前人们对遗传性疾病的认识水平是()

A. 疾病诊断研究
B. 临床表现的研究
C. 发病机制的研究
D. 细胞研究水平
E. 分子水平研究