Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

A. 缺乏苯丙氨酸羟化酶
B. 缺乏肌磷酸化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷
D. 磷酸果糖激酶缺乏
E. 糖原分解酶缺乏

苯丙酮尿症患儿的饮食控制原则。

苯丙酮尿症的主要诊断依据是（）。

A. 智力低下
B. 血清苯丙氨酸明显升高
C. 阳性家族史
D. 尿有鼠臭味
E. 尿三氯化铁试验阳性

下列疾病中属于线粒体病的是（）。

A. 高血压
B. 猫叫综合征
C. 地中海病
D. 帕金森病
E. 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症特征性的临床表现是（）。

A. 智力和生长发育落后
B. 皮肤和虹膜色泽浅
C. 毛发枯黄稀疏
D. 呕吐、喂养困难
E. 尿及汗液有鼠尿样臭味

染色体病的发病原因与什么有关（）。

A. 孕妇年龄太小
B. 孕妇接触有害化学物质、放射线
C. 孕妇高血压
D. 孕妇有反复流产史
E. 尚不明确

苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）。

A. 行为异常
B. 智能发育落后
C. 皮肤和虹膜色浅
D. 尿及汗液呈鼠尿样臭味
E. 肌张力减低

新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

A. 21-三体综合征
B. 猫叫综合征
C. 肝豆状核变性
D. 血友病
E. 苯丙酮尿症

标准型21三体综合征，染色体总数为48。

A. 正确
B. 错误

易位型21三体综合征，占4%左右。

A. 正确
B. 错误