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单选题

血红蛋白Barts胎JL水肿综合征(hydrops fetalis)的基因型为

A. --/--
B. --/α-
C. --/αα或-α/-α
D. -α/αα
E. αα/αα

单选题

标准型α-地中海贫血的基因型为

A. --/--
B. --/α-
C. --/αα或-α/-α
D. -α/αα
E. αα/αα

单选题

静止型α-地中海贫血的基因型为

A. --/--
B. --/α-
C. --/αα或-α/-α
D. -α/αα
E. αα/αα

单选题

引起镰状细胞贫血的β-珠蛋白基因突变的方式属于

A. 移码突变
B. 错义突变
C. 无义突变
D. 终止密码突变
E. 同义突变

单选题

属于凝血障碍的分子病为

A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C. 血友病A
D. 家族性高胆固醇血症
E. α-地中海贫血

单选题

血友病A缺乏的凝血因子为

A. Ⅷ
B. Ⅸ
C. Ⅺ
D. vWF
E. Ⅹ

单选题

血友病B缺乏的凝血因子为

A. Ⅷ
B. Ⅸ
C. Ⅺ
D. vWF
E. Ⅹ

单选题

由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

A. 白化病
B. 半乳糖血症
C. 黏多糖贮积症
D. 苯丙酮尿症
E. 着色性干皮病

单选题

Archibald Garrod (1857-1936)曾深入研究和报道的黑尿酸尿症疾病,患者缺乏

A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D. 黑尿酸氧化酶
E. 半乳糖激酶

单选题

正常个体与1例重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血的可能性为

A. 0
B. 1/8
C. 1/4
D. 1/2
E. 1

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