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单选题

黏多糖贮积症I型是缺乏下列哪一种酶

A. 酪氨酸酶
B. 艾杜糖-2-硫酸酯酶
C. α-L-艾杜糖苷酸酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

单选题

下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常

A. G6PD缺陷
B. 着色性干皮病
C. 基底细胞痣综合征
D. 尿黑酸尿症
E. 自毁容貌综合征

单选题

具有精神发育迟缓、白内障、肝硬化征候群的遗传病是

A. PKU
B. G6PD缺乏症
C. 半乳糖血症
D. 尿黑酸尿症
E. 白化病

单选题

一个表型正常的男性,其父亲为白化病患者,该男性与一个基因型和表型均正常的女性结婚,婚后如生育,其子女中有

A. 1/4概率为白化病患者
B. 1/4概率为白化病携带者
C. 1/2概率为白化病携带者
D. 1/2可能为白化病患者
E. 全部子女的基因型及表现型都正常

单选题

引起Duchenne型肌营养不良症的主要突变类型是

A. 碱基置换突变
B. 移码突变
C. 缺失突变
D. 插人突变
E. 同义突变

单选题

绝大多数先天性代谢缺陷为

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X-连锁显性遗传
D. X-连锁隐性遗传
E. Y染色体遗传

单选题

酶缺陷所引起的病理改变一般因为

A. 底物堆积
B. 中间代谢产物堆积
C. 产物缺乏
D. 以上全部
E. 以上都不是

单选题

胎儿期(妊娠8周至出生),血红蛋白合成的场所位于

A. 卵黄囊
B. 肝、脾
C. 骨髄
D. 肾脏
E. 肺脏

单选题

特殊的“地中海贫血面容”不包括

A. 鼻塌眼肿
B. 上领前突
C. 头大额隆
D. 骨质疏松
E. 水肿

单选题

某男性患者,8岁,精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫,湿疹,特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是

A. 眼皮肤白化病Ⅲ型
B. 典型的苯丙酮尿症
C. Duchenne型肌营养不良
D. 家族性高胆固醇血症
E. 尿黑酸血症

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