题目内容

下列哪一种疾病/综合征为核酸代谢异常

A. G6PD缺陷
B. 着色性干皮病
C. 基底细胞痣综合征
D. 尿黑酸尿症
E. 自毁容貌综合征

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具有精神发育迟缓、白内障、肝硬化征候群的遗传病是

A. PKU
B. G6PD缺乏症
C. 半乳糖血症
D. 尿黑酸尿症
E. 白化病

一个表型正常的男性,其父亲为白化病患者,该男性与一个基因型和表型均正常的女性结婚,婚后如生育,其子女中有

A. 1/4概率为白化病患者
B. 1/4概率为白化病携带者
C. 1/2概率为白化病携带者
D. 1/2可能为白化病患者
E. 全部子女的基因型及表现型都正常

引起Duchenne型肌营养不良症的主要突变类型是

A. 碱基置换突变
B. 移码突变
C. 缺失突变
D. 插人突变
E. 同义突变

绝大多数先天性代谢缺陷为

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X-连锁显性遗传
D. X-连锁隐性遗传
E. Y染色体遗传