题目内容

绝大多数先天性代谢缺陷为

A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X-连锁显性遗传
D. X-连锁隐性遗传
E. Y染色体遗传

查看答案

搜索结果不匹配？点我反馈

更多问题

酶缺陷所引起的病理改变一般因为

A. 底物堆积
B. 中间代谢产物堆积
C. 产物缺乏
D. 以上全部
E. 以上都不是

胎儿期(妊娠8周至出生),血红蛋白合成的场所位于

A. 卵黄囊
B. 肝、脾
C. 骨髄
D. 肾脏
E. 肺脏

特殊的“地中海贫血面容”不包括

A. 鼻塌眼肿
B. 上领前突
C. 头大额隆
D. 骨质疏松
E. 水肿

某男性患者,8岁,精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫,湿疹,特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是

A. 眼皮肤白化病Ⅲ型
B. 典型的苯丙酮尿症
C. Duchenne型肌营养不良
D. 家族性高胆固醇血症
E. 尿黑酸血症