某男性患者,8岁,精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫,湿疹,特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是
A. 眼皮肤白化病Ⅲ型
B. 典型的苯丙酮尿症
C. Duchenne型肌营养不良
D. 家族性高胆固醇血症
E. 尿黑酸血症
某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是
A. 白化病
B. 典型的苯丙酮尿症
C. 非典型的苯丙酮尿症
D. 尿黑酸血症
E. 家族性高胆固醇血症
出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全、皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
某男性患者,17岁,进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血,并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
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