某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是
A. 白化病
B. 典型的苯丙酮尿症
C. 非典型的苯丙酮尿症
D. 尿黑酸血症
E. 家族性高胆固醇血症
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出生婴儿哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全、皮肤多处出血或有出血点。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
某男性患者,17岁,进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血,并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状,继而出现黄疸、血红蛋白尿。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状,空腹血糖低下。其最可能的诊断是
A. G6PD缺乏症
B. 黏多糖贮积症
C. 糖原贮积症
D. 半乳糖血症
E. 白血病
一个并指症女性与一个甲型血友病男性结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同。他们若再生一个女孩,女儿为并指伴甲型血友病携带者的概率是
A. 25%
B. 50%
C. 75%
D. 100%
E. 0
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