胎儿期(妊娠8周至出生),血红蛋白合成的场所位于
A. 卵黄囊
B. 肝、脾
C. 骨髄
D. 肾脏
E. 肺脏
特殊的“地中海贫血面容”不包括
A. 鼻塌眼肿
B. 上领前突
C. 头大额隆
D. 骨质疏松
E. 水肿
某男性患者,8岁,精神发育迟缓,皮肤、毛发和虹膜色素减退,头发呈赤褐色,癫痫,湿疹,特殊的鼠样臭味尿。最可能的诊断是
A. 眼皮肤白化病Ⅲ型
B. 典型的苯丙酮尿症
C. Duchenne型肌营养不良
D. 家族性高胆固醇血症
E. 尿黑酸血症
某男性患者,24岁,全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终身不变。患者的视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡红色,畏光,眼球震颤。最可能的诊断是
A. 白化病
B. 典型的苯丙酮尿症
C. 非典型的苯丙酮尿症
D. 尿黑酸血症
E. 家族性高胆固醇血症
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